Zum Zeitpunkt 12. Woche:20-Jährige: ca. 1:110035-Jährige: 1:27040-Jährige: 1:70 Bei Geburt:20-Jährige: 1:139035-Jährige: 1:36040-Jährige: 1:90 Die unterschiedlichen Risiken in der 12. Woche und zum Zeitpunkt der Geburt kommen durch die Tatsache zustande, dass etwa ein Drittel der von einer Trisomie 21 betroffenen Feten noch während der Schwangerschaft auf natürliche Weise im Mutterleib versterben. Hierdurch sinkt das Risiko, …
Gegen Ende des ersten Trimenons, also in der Schwangerschaftswoche 12 bis 14, leidet im Mittel etwa jedes 500. Kind im Mutterleib an einer Trisomie 21. Da Schwangerschaften mit einem ungeborenen Kind mit Trisomie 21 gehäuft zu Fehlgeburten führen, ist zum Zeitpunkt der Geburt immerhin noch etwa jede 700. Schwangerschaft betroffen. Die Trisomie 21 ist somit …
Auch nach der Etablierung von NIPT in der Pränataldiagnostik bleibt das Ersttrimester-Screening die Standardmethode des pränatalen Screenings auf Chromosomenstörungen. Insbesondere der Ultraschall gegen Ende des 1. Trimenons hat einen hohen Stellenwert, da hier neben den Chromosomenstörungen auch weitere Fehlbildungen erkannt werden können. Das klassische Ersttrimester-Screening besteht aus der NT-Messung (Nackentransparenz) und der Messung der biochemischen …
Mit dem Nachweis freier fetaler DNA steht eine sehr genaue Methode des Screenings auf eine Trisomie 21 beim ungeborenen Kind zur Verfügung. Wie beim Ersttrimester-Screening ist hierfür zunächst kein invasiver Eingriff (keine Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich. Lediglich ein positives (also auffälliges) Ergebnis muss weiterhin durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie abgeklärt werden, falls die Schwangere aus …
Bei Drillingen oder gar höhergradigen Mehrlingsschwanerschaften kann kein Ersttrimester-Screening durchgeführt werden. Zum einen sind die Ultraschallbedingungen bei Drillingen schwierig, zum anderen kommt es im Blut der Mutter zu einer gegenseitigen Beeinflussung der biochemischen Werte (PAPP-A, freies ß-hCG, PlGF), so dass diese Werte vermutlich ohne große Aussagekraft sind. Für entsprechende Studien sind außerdem die Fallzahlen zu …
Das Ersttrimester-Screening kann auch bei einer Zwillings-Schwangerschaft mit ausreichender Sicherheit durchgeführt werden. Seit einer großen Untersuchung an 4890 Zwillings-Schwangerschaften von denen 47 eine Trisomie 21 hatten, steht fest, dass auch die Blutuntersuchungen PAPP-A und freies ß-hCG Bestandteil des Ersttrimester-Screenings bei einer Zwillings-Schwangerschaft sein sollten. In dieser Studie betrug die Erkennungsrate für die Trisomie 21 für …
Die gemeinsame Untersuchung der Nackentransparenz (NT) und der Blutwerte PAPP-A und freies beta-hCG in der 12. bis 14. SSW nennt man auch “Ersttrimester-Screening”. Durch das Ersttrimester-Screening können etwa 86 – 96% der Kinder mit einer Trisomie 21 erkannt werden. Auch andere Chromosomenstörung wie eine kindliche Trisomie 13 oder 18 können hierdurch erkannt werden. Das Ersttrimester-Screening …