Dem G6PDH-Mangel liegt ein X-chromosomal vererbter Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase zugrunde. Von schweren Verlaufsformen sind somit fast ausschließlich Männer betroffen. Bei weiblichen Patienten ist in jeder Zelle prinzipiell nur ein X-Chromosom aktiv. Bei heterozygoten Trägerinnen des G6PDH-Mangels führt dies somit zu einem Mosaik an Erythrozyten mit normaler und verminderter G6PDH-Aktivität. Epidemiologie Weltweit sind in Regionen, …
Die Stufendiagnostik im Rahmen der Abklärung einer Autoimmunerkrankung beginnt mit der Bestimmung von Autoantikörpern (AAK) gegen Zellkerne auch ANA (anti-nukleäre Antikörper) genannt. Das ANA-Screening wird mittels Immunfluoreszenztest (IFT) auf Objektträgern mit fixierten Zellen (HEp-2-Zellen und Affenleberzellen) durchgeführt. Lokalisation und Muster der Fluoreszenz deuten auf die Spezifität der vorliegenden Autoantikörper hin. Das Immunfluoreszenzmuster ist meist typisch, …
Die Kenntnis des vorliegenden HBV-Genotyps kann sowohl als Entscheidungshilfe bei der Wahl einer geeigneten Therapie, aber auch zur besseren Einschätzung hinsichtlich Prognose und Verlauf dienen. Hintergrund Den HBV Genotypen wurde in der Vergangenheit wenig Beachtung geschenkt. Heute weiß man, dass der HBV-Genotyp, ähnlich wie bei Hepatitis C, erheblichen Einfluss auf Krankheitsverlauf und Therapieerfolg haben kann. …
Abacavir (Ziagen, Trizivir, Kivexa) wird als nukleosidaler Reverse-Transkriptase-Inhibitor in Kombination mit anderen retroviralen Wirkstoffen bei HIV-Infektionen eingesetzt. Bei etwa 5 – 8 % der Patienten tritt in den ersten 6 Wochen nach Therapiebeginn eine Hypersensitivitätsreaktion (HSR) auf. Die Manifestationen umfassen Fieber, Hautausschlag, Magen-Darm-Beschwerden sowie Müdigkeit. Insbesondere bei einer Therapie-Wiederaufnahme kann es zu verstärkten oder sogar …
Laut jüngsten Erhebungen der Weltgesundheitsorganisation (WHO) leben auf der Welt rund 38 Millionen Menschen mit HIV oder AIDS. Im Körper vermehrt sich das HI-Virus so rasch, dass pro Tag mehrere Milliarden neuer Viruspartikel entstehen können. Bei dieser hohen Vermehrungsrate kommt es immer wieder zu Zufallsmutationen, wodurch HI-Virusstämme entstehen können, die gegen die eingesetzten Medikamente resistent …
Die Lactoseintoleranz ist auf einen genetisch bedingten Mangel des milchzuckerspaltenden Enzyms Lactase zurückzuführen. Von einem solchen Enzymmangel betroffene Patienten können den Milchzucker (Lactose) nicht oder nur unvollständig abbauen und leiden nach Genuss von Milchprodukten unter abdominellen Schmerzen, Übelkeit und Meteorismus. Sekundär kann diese Erkrankung zu Mangelerscheinungen und in der Folge zu unspezifischen Beschwerden wie Abgeschlagenheit …
HLA-B*27 ist eine Variante des Proteinkomplexes Human Leukocyte Antigen-B (HLA-B), der auf fast allen Zelloberflächen vorkommt und eine wichtige Funktion im Immunsystem einnimmt. Personen, die ein HLA-B*27-Allel besitzen, haben ein deutlich erhöhtes Risiko für einige Autoimmunerkrankungen, besonders für seronegative Spondyloarthritiden. HLA-B*27 besitzt dort eine prognostische Bedeutung. So weisen z. B. etwa 90 % der an …
Die Ätiologie eines rekurrierendes Fiebers ist oftmals schwer zu klären. Neben Infektionen, Tumoren und systemisch-entzündlichen Erkrankungen gibt es auch erbliche Fiebersyndrome. Das häufigste Syndrom ist das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF). Das Familiäre Mittelmeerfieber äußert sich in rezidivierenden, mehrere Tage andauernden Fieberschüben und akuter Polyserositis. Sekundär kann sich eine Amyloidose entwickeln. Das FMF tritt hauptsächlich im Mittelmeerrraum …
Am Beginn der Fahreignungsdiagnostik steht eine Hypothese (Annahme), die es zu erfüllen gilt. Diese wird für den chemisch-toxikologischen Bereich in die sog. 4 CTU-Kriterien unterteilt. Hierin werden Forderungen an die Untersuchungsmethodik und den Ablauf der Überwachung gestellt, deren Erfüllung dazu führt, dass der Abstinenznachweis für eine zuvor bestimmte Zeit von den MPU-Stellen anerkannt wird. “Die …
Für die Diagnose relevante Autoantikörper (AAK): Antikörper gegen Kernantigene (ANA) Das ANA-Screening spielt für die Diagnose einer Autoimmunhepatitis eine wichtige Rolle. Es werden homogene oder gesprenkelte Fluoreszenzmuster gefunden. ANA-Titer >1:160 wird oft bei Autoimmunhepatitis Typ 1 gefunden (50–70 %), seltener bei Patienten mit PBC. Häufig lässt sich die genaue Autoantikörperspezifität nicht bestimmen. Antikörper gegen extrahierbare …