Molekularbiologie – Labor Enders

Multiplex-PCR zum Nachweis akuter respiratorischer Virusinfektionen

9. Februar 2024 von Dr. rer. nat. Tina Stumpp

Atemwegserkrankungen sind häufig und können durch eine Vielzahl von Infektionserregern verursacht werden. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von milden bis hin zu schweren Krankheitsverläufen. Immunsupprimierte, Säuglinge, ältere Menschen und Personen mit schweren Begleiterkrankungen sind hinsichtlich komplizierter Verläufe besonders gefährdet. Mit Hilfe der sogenannten Multiplex-PCR ist es heutzutage möglich, verschiedene Viren gleichzeitig auf sehr …

Dermatophyten-PCR

11. August 2023 von Dr. rer. nat. Tina Stumpp

Schneller Nachweis von Dermatomykosen mittels PCR Dermatomykosen sind Pilzinfektionen der oberflächigen und subkutanen Hautschichten sowie der Hautanhangsgebilde (Haare und Nägel). Die medizinisch relevanten Dermatophyten fallen in die Gattungen Trichophyton, Microsporum und Epidermophyton. Im mitteleuropäischen Raum werden bis zu 80 % der Dermatomykosen durch Erreger der Gattung Trichophyton, vorwiegend Trichophyton rubrum, verursacht. Neben den pathogenen Dermatophyten …

Multiplex-PCR-Panels im Bereich sexuell übertragbarer Infektionen (STI)

25. Juli 202325. Juli 2023 von Dr. rer. nat. Ralph Hahn

STIs werden vor allem durch folgende Erreger verursacht: Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Treponema pallidum (Syphilis), Herpes-simplex-Virus 1 und 2 (HSV-1/-2), Mycoplasmen und Ureaplasmen sowie seltener Trichomonas vaginalis, Haemophilus ducreyi, Mycoplasma genitalium und die Chlamydien-Serotypen L1-L3, die das Lymphogranuloma venereum (LGV) verursachen. Darüber hinaus gehören auch Infektionen mit HIV, Hepatitis B Virus (HBV), Hepatitis C Virus …

Nicht-invasive Bestimmung des kindlichen RhD-Faktors aus dem mütterlichen Blut

25. Oktober 20221. April 2021 von Dr. med. R. Alkier

Bei Rhesus-negativen Europäerinnen beträgt die Frequenz RhD-negativer Feten ca. 40 %, die Frequenz RhD-positiver Feten entsprechend ca. 60 %. Das bedeutet, dass durch die nicht-invasive fetale Testung auf RHD in etwa 40 % dieser Schwangerschaften die Anti-D-Immunglobulin-Prophylaxe entfallen kann.

Hereditäre Fructose-Intoleranz

30. Januar 202030. Januar 2020 von Dr. rer. nat. Tina Stumpp

Die hereditäre Fructose-Intoleranz ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf Mutationen im Aldolase B (ALDOB)-Gen zurückzuführen ist. Dadurch wird das Enzym Aldolase B (= Fructose-1,6-Bisphosphat-Aldolase) in seiner Aktivität stark herabgesetzt. Die Folgen sind eine toxische Akkumulation von Fructose-1-Phosphat vor allem in der Leber, der Niere und dem Dünndarm sowie eine Inhibition der Glykolyse und der …

Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom

30. Januar 202030. Januar 2020 von Dr. rer. nat. Tina Stumpp

Morbus Meulengracht (Gilbert-Syndrom) ist die häufigste Erkrankung des hepatischen Bilirubin-Stoffwechsels, die mit einer leichten Hyperbilirubinämie mit bis zu 5-fach erhöhten Bilirubin-Werten einhergeht. Patienten sind in der Regel asymptomatisch oder entwickeln Ikterus (an Sklerenikterus erkennbar) unter Stress-Situationen, Infektionen bzw. nach verminderter Nahrungsaufnahme. M. Meulengracht wird autosomal-rezessiv vererbt. Häufigste Ursache der Erkrankung ist eine Insertion in der …

Molekularbiologie / Humangenetik

25. Juli 202312. Dezember 2019 von Dr. rer. nat. Ralph Hahn

Unser Labor gehört zu den Pionieren bei Einsatz molekularbiologischer Methoden im Rahmen der medizinischen Diagnostik. Als eines der ersten Laboratorien in Deutschland haben wir schon vor fast 30 Jahren PCR-Tests im Rahmen der pränatalen Infektionsdiagnostik selbst etabliert und erfolgreich eingesetzt. Mittlerweile arbeiten wir mit den modernsten Analysesystemen und Methoden aus allen Bereichen der Molekularbiologie. Der …

Hepatitis-B-Virus (HBV) – Genotypisierung

24. Januar 202010. Dezember 2019 von Dr. rer. nat. Ralph Hahn

Die Kenntnis des vorliegenden HBV-Genotyps kann sowohl als Entscheidungshilfe bei der Wahl einer geeigneten Therapie, aber auch zur besseren Einschätzung hinsichtlich Prognose und Verlauf dienen. Hintergrund Den HBV Genotypen wurde in der Vergangenheit wenig Beachtung geschenkt. Heute weiß man, dass der HBV-Genotyp, ähnlich wie bei Hepatitis C, erheblichen Einfluss auf Krankheitsverlauf und Therapieerfolg haben kann. …

HLA-B*57:01-Genotypisierung

30. Januar 202010. Dezember 2019 von Dr. rer. nat. Tina Stumpp

Abacavir (Ziagen, Trizivir, Kivexa) wird als nukleosidaler Reverse-Transkriptase-Inhibitor in Kombination mit anderen retroviralen Wirkstoffen bei HIV-Infektionen eingesetzt. Bei etwa 5 – 8 % der Patienten tritt in den ersten 6 Wochen nach Therapiebeginn eine Hypersensitivitätsreaktion (HSR) auf. Die Manifestationen umfassen Fieber, Hautausschlag, Magen-Darm-Beschwerden sowie Müdigkeit. Insbesondere bei einer Therapie-Wiederaufnahme kann es zu verstärkten oder sogar …

HIV-1 Genotypische Resistenzbestimmung

29. Januar 20206. Dezember 2019 von Dr. rer. nat. Ralph Hahn

Laut jüngsten Erhebungen der Weltgesundheitsorganisation (WHO) leben auf der Welt rund 38 Millionen Menschen mit HIV oder AIDS. Im Körper vermehrt sich das HI-Virus so rasch, dass pro Tag mehrere Milliarden neuer Viruspartikel entstehen können. Bei dieser hohen Vermehrungsrate kommt es immer wieder zu Zufallsmutationen, wodurch HI-Virusstämme entstehen können, die gegen die eingesetzten Medikamente resistent …