Dr. med. Kai-Jürgen Lüthgens Neue ESPGHAN-Leitlinie 2020 In der ESPGHAN-Leitlinie von 2012 wurde erstmals die Möglichkeit erwähnt, die Diagnose der Zöliakie bei Kindern allein auf Basis serologischer Untersuchungen zu stellen. Die neue Leitlinie von 2020 empfiehlt jetzt folgendes Vorgehen: Zur Abklärung bei Verdacht auf Zöliakie ist die Bestimmung von gesamt-IgA und IgA-Antikörpern gegen Transglutaminase 2 (tTG-IgA) anderen Vorgehensweisen überlegen. …
Zum Zeitpunkt 12. Woche:20-Jährige: ca. 1:110035-Jährige: 1:27040-Jährige: 1:70 Bei Geburt:20-Jährige: 1:139035-Jährige: 1:36040-Jährige: 1:90 Die unterschiedlichen Risiken in der 12. Woche und zum Zeitpunkt der Geburt kommen durch die Tatsache zustande, dass etwa ein Drittel der von einer Trisomie 21 betroffenen Feten noch während der Schwangerschaft auf natürliche Weise im Mutterleib versterben. Hierdurch sinkt das Risiko, …
Nach Untersuchungen aus der Arbeitsgruppe von Prof. Nicolaides [1, 2] können heute bis zu 90 % der Fälle einer frühen Präeklampsie (vor SSW 34+0) durch eine Kombination von klinischen, anamnestischen und laborchemischen Parametern vorhergesagt werden. ASS-Prophylaxe bei erhöhtem Risiko Die ASPRE-Studie (Rolnik DL et al, NEJM 2017) konnte zeigen, dass bei einem erhöhten Präeklampsie-Risiko die …
Gerade im Anfangsstadium verläuft eine Herzinsuffizienz oft ohne die typischen Symptome wie Atemnot, Ödeme oder ausgeprägte körperliche Leistungsschwäche. Selbst bei Vorliegen solcher klinischen Symptome sind diese differentialdiagnostisch teilweise schwer einzustufen [2]. Erschwert wird eine Diagnose gerade bei älteren Patienten, da häufig andere Erkrankungen eine Herzinsuffizienz begleiten. Was ist NT-proBNP? BNP ist an der Salz- und …
Gegen Ende des ersten Trimenons, also in der Schwangerschaftswoche 12 bis 14, leidet im Mittel etwa jedes 500. Kind im Mutterleib an einer Trisomie 21. Da Schwangerschaften mit einem ungeborenen Kind mit Trisomie 21 gehäuft zu Fehlgeburten führen, ist zum Zeitpunkt der Geburt immerhin noch etwa jede 700. Schwangerschaft betroffen. Die Trisomie 21 ist somit …
Auch nach der Etablierung von NIPT in der Pränataldiagnostik bleibt das Ersttrimester-Screening die Standardmethode des pränatalen Screenings auf Chromosomenstörungen. Insbesondere der Ultraschall gegen Ende des 1. Trimenons hat einen hohen Stellenwert, da hier neben den Chromosomenstörungen auch weitere Fehlbildungen erkannt werden können. Das klassische Ersttrimester-Screening besteht aus der NT-Messung (Nackentransparenz) und der Messung der biochemischen …
Physiologie von AMH Während der Embryonalentwicklung spielt AMH eine Rolle bei der Gechlechtsdifferenzierung: beim männlichen Feten wird es von den Sertolizellen gebildet und führt zur Rückbildung der Müller’schen Gänge und somit zur normalen Entwicklung der männlichen Genitalien. Bei weiblichen Feten fehlt AMH, was zur Ausbildung der inneren weiblichen Geschlechtsorgane führt. Mit Beginn der Pubertät wird …
Bei der Präeklampsie, auch „Schwangerschaftsvergiftung“ genannt, handelt es sich um eine schwerwiegende Erkrankung, die in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft auftreten kann. Sie kommt bei etwa 2 % aller Schwangeren vor. Was ist eine Präeklampsie? Eine Präeklampsie verursacht zunächst häufig keine Beschwerden. Der Frauenarzt stellt typischerweise einen erhöhten Blutdruck, verbunden mit einer vermehrten Ausscheidung von …
Eine euthyreote Stoffwechsellage ist für einen ungestörten Verlauf der Schwangerschaft, vor allem aber für die neurologische Entwicklung des Feten und des Kindes post partum von zentraler Bedeutung. Eine maternale Hypothyreose kann bei der Schwangeren zu einer vermehrten Abortneigung, einem erhöhten Risiko für eine Präeklampsie, vermehrten postpartalen Blutungen und weiteren Störungen, beim Kind zu einer mentalen …
Praktische Durchführung Die nicht-nüchterne Patientin erhält 50 g Glucoselösung zu trinken. Soll die Glucosebestimmung im Labor erfolgen, wird der Patientin nach einer Stunde Blut in einem GlucoExact-Röhrchen abgenommen. Wichtig: das Röhrchen muss bis zur Markierung gefüllt sein! Bewertung der Testergebnisse des Screenings (BZ nach 1 Stunde) gemäß den Mutterschaftsrichtlinien 2012: < 135 mg/dl (< 7,5 …