Die hereditäre Sphärozytose (Synonym: angeborene Kugelzellenanämie, ICD10 D58.0) ist in Mitteleuropa die bei weitem häufigste Ursache für eine angeborene hämolytische Anämie. In Deutschland wird geschätzt, dass es 17.000 Personen mit dieser Erkrankung gibt (Prävalenz 1:5000). Bei 2/3 der Patienten liegt eine dominante Form vor; die übrigen Fälle sind zur Hälfte auf Neumutationen in der mütterlichen Keimbahn zurückzuführen (meist dominante Defekte). Nur in ca. 15 % der Patienten liegt ein rezessiver Erbgang vor. Der Erkrankung liegen verschiedene, genetisch bedingte Defekte des an der Innenseite der Erythrozytenmembran aufgehängten Proteinnetzwerkes zugrunde, das die Lipiddoppelschicht stabilisiert. Molekulare Ursachen sind unterschiedliche Mutationen der Erythrozytenmembranproteine Ankyrin (ca. 50 % der Fälle), Bande 3 und Spektrin (je ca. 20%) und andere. Alle Defekte bedingen eine verminderte Verformbarkeit und einen beschleunigten Abbau der Erythrozyten in der Milz. Der klinische Schweregrad ist bei den betroffenen Mitgliedern einer Familie mit demselben genetischen Defekt meist gleich (AWMF S1 Leitlinie der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie: Hereditäre Sphärozytose; AWMF-Register Nr. 025/018; 12/2016; http://www.awmf.org).
Testprinzip:
Die Methode beruht auf der verminderten Bindung des Fluoreszenzfarbstoffs Eosin-5-Maleimid an die Erythrozyten von Patienten mit hereditärer Sphärozytose im Vergleich zu Normalpersonen. Die Sensitivität des Tests liegt bei 90 – 95 %, die Spezifität bei 95 – 99 %.
Material: 0,5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur bis zu 72 Stunden nach Abnahme