HLA-B*27 (Spondyloarthritiden)

HLA-B*27 ist eine Variante des Proteinkomplexes Human Leukocyte Antigen-B (HLA-B), der auf fast allen Zelloberflächen vorkommt und eine wichtige Funktion im Immunsystem einnimmt.
Personen, die ein HLA-B*27-Allel besitzen, haben ein deutlich erhöhtes Risiko für einige Autoimmunerkrankungen, besonders für seronegative Spondyloarthritiden. HLA-B*27 besitzt dort eine prognostische Bedeutung. So weisen z. B. etwa 90 % der an Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew) erkrankten Patienten HLA-B*27 auf. Allerdings sind 4 – 8 % der europäischen Bevölkerung HLA-B*27-positiv, wovon nur ein geringer Prozentteil (6 – 7 %) einen Morbus Bechterew entwickeln. Daher dient die HLA-B*27-Typisierung nicht als Screening-Test auf Morbus Bechterew, sondern zur differentialdiagnostischen Abklärung bei entsprechender Verdachtsdiagnose, zur Erkennung von Frühformen und zur Unterstützung bei der Diagnose von Spondyloarthropathien mit atypischen Verläufen.

Diagnostik

Folgende Erkrankungen werden bislang mit HLA-B*27 assoziiert:

• Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew)
• Morbus Reiter
• Psoriasis-Arthritis
• juvenile idiopathische Arthritis
• rheumatoide Arthritis
• Augenentzündungen (z. B. Uveitis, Iritis, Iridozyklitis)
• Morbus Whipple

Methode

fluoreszenzbasierte Real-Time PCR

Probenmaterial und Anforderung

1x kleines EDTA-Blut-Röhrchen
Bitte verwenden Sie für molekularbiologische Untersuchungen immer ein separates Röhrchen. Der Transport ins Labor ist nicht zeitkritisch und kann ungekühlt per Postversand erfolgen.
Die schriftliche Einwilligungserklärung des Patienten zu allen genetischen Analysen gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) ist erforderlich.

Ansprechpartner

Literatur

Rudwaleit M et al. (2004). How to diagnose axial spondyloarthritis early. Ann Rheum Dis 63, 535–543.