Mit dem Nachweis freier fetaler DNA steht eine sehr genaue Methode des Screenings auf eine Trisomie 21 beim ungeborenen Kind zur Verfügung. Wie beim Ersttrimester-Screening ist hierfür zunächst kein invasiver Eingriff (keine Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie) erforderlich. Lediglich ein positives (also auffälliges) Ergebnis muss weiterhin durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie abgeklärt werden, falls die Schwangere aus einem auffälligen Befund eine Konsequenz ziehen möchte.
Die Falsch-Positivrate des Harmony-Tests ist mit 0,04% sehr niedrig (nur jedes 2500. Ergebnis ist falsch positiv). Auch die Erkennungsrate ist mit >99,5% für die Trisomie 21 sehr hoch.
Der Hamony-Test erkennt auch eine fetale Trisomie 18 und 13, auf Wunsch auch X/Y-chromosomale Störungen 45,X0 (Turner-Syndrom), 47,XXY (Klinefelter-Syndrom), 47,XXX (Triple-X-Syndrom) und 48,XXYY. In einer Studie von Prof. Nicolaides, London wurde eine Erkennungsrate von ca. 93% für das Turner-Syndrom ermittelt.
Die Kosten für den Harmony-Test belaufen sich auf 229 Euro für die Trisomien 21, 18 und 13, sowie 299 Euro für Trisomie 21, 18, 13 incl. X/Y-chromosomale Störungen. Wird nur die Trisomie 21 untersucht, belaufen sich die Kosten auf 199 Euro.
Weitere Informationen zum Harmony-Test finden Sie unter www.cenata.de.