Lactoseintoleranz (genetischer Nachweis)

Die Lactoseintoleranz ist auf einen genetisch bedingten Mangel des milchzuckerspaltenden Enzyms Lactase zurückzuführen. Von einem solchen Enzymmangel betroffene Patienten können den Milchzucker (Lactose) nicht oder nur unvollständig abbauen und leiden nach Genuss von Milchprodukten unter abdominellen Schmerzen, Übelkeit und Meteorismus. Sekundär kann diese Erkrankung zu Mangelerscheinungen und in der Folge zu unspezifischen Beschwerden wie Abgeschlagenheit oder Depressionen führen. Auch ein Zusammenhang mit Osteoporose wird diskutiert.
Während im Kindesalter die vorhandene Restaktivität des Enzyms für den Lactoseabbau gerade noch ausreichen kann, treten im höheren Alter häufig die klassischen Symptome auf.
Die genetische Anlage für einen Lactasemangel und damit für eine primäre Lactose-Intoleranz kann anhand eines Tests schnell und sicher diagnostiziert werden.
Untersucht werden zwei genetische Polymorphismen an den Positionen -13910 und -22018 im regulatorischen Bereich des Lactasegens (LCT). In Studien wurde gezeigt, dass die homozygoten Genotypen C/C an der Position -13910 und/oder G/G an der Position -22018 mit dem Risiko einer Lactoseintoleranz assoziiert sind [1]. In Mitteleuropa haben ca. 15 – 20 % der Bevölkerung diesen genetisch bedingten Lactasemangel. In skandinavischen Ländern kommt die Mutation kaum vor, im Mittelmeerraum liegt sie bei 30 % und in anderen Teilen der Welt (z. B. in Fernost) zum Teil noch deutlich darüber.
Bei einem positiven Gentest und entsprechender Beschwerdesymptomatik empfiehlt es sich in Absprache mit einem Arzt bzw. Ernährungsberater, auf Lactose-haltige Nahrungsmittel zu verzichten und sie durch Lactose-freie Alternativen zu ersetzen. Eine weitere Möglichkeit ist die Einnahme eines Lactasepräparates bei Lactosezufuhr.

Methode

PCR + reverse Hybridisierung (LCT, C-13910T, G-22018A)

Probenmaterial und Anforderung

1x kleines EDTA-Blut-Röhrchen oder Wangenschleimhaut-Abstrich (unter ärztlicher Aufsicht)
Bitte verwenden Sie für molekularbiologische Untersuchungen immer ein separates Röhrchen. Der Transport ins Labor ist nicht zeitkritisch und kann ungekühlt per Postversand erfolgen.
Die schriftliche Einwilligungserklärung des Patienten zu allen genetischen Analysen gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) ist erforderlich.

Ansprechpartner

Literatur

1. Haberkorn BC et al. (2011). Improving diagnosis of adult-type hypolactasia in patients with abdominal complaints. Clin Chem Lab Med. Sept 21; 50(1), 119-123.
2. Enattah NS et al. (2001). Identification of a variant associated with adult-Type hypolactasia. Nat Genet. 30(2), 223-227.