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Deutsche Akkreditierungsstelle D-ML-17120-01-00 D-PL-17120-01
 
FDA-Registrierung
3002965587
 
Letzte Aktualisierung:
08.09.2017

Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen

Im Durchschnitt leidet etwa jedes 500. Kind im Mutterleib, an einer Trisomie 21 (früher "Down-Syndrom"). Die Trisomie 21 ist somit die häufigste numerische Chromosomenstörung bei Neugeborenen.

Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an einer Trisomie 21 leidet, ist -wie bei den meisten Chromosomenstörungen - stark vom Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft abhängig. In den 1970er und 1980er Jahren wurde daher einer über 35-jährigen Frau empfohlen, eine Fruchtwasseruntersuchung zur chromosomalen Abklärung ihres Kindes durchzuführen.

Diese alleinige "Altersindikation" ist heute nicht mehr empfehlenswert. Hierdurch werden zu viele unnötige Fruchwasser-Punktionen oder Gewebeentnahmen am Mutterkuchen (CVS) durchgeführt. Da jede Fruchwasser-Punktion stellt immer ein Risiko für das ungeborene Kind dar: Jede 100. bis 200. Fruchtwasseruntersuchung führt zu einem Tod / Abort des ungeborenen Kindes.

Gleichzeitig werden durch die alleinige "Altersindikation" im Durchschnitt nur etwa die Hälfte aller Trisomie-21-Kinder erkannt, denn auch bei Schwangeren unter 35 Jahren können natürlich Trisomie-21-Fälle auftreten.

Durch den Einsatz moderner genetischer Verfahren wie z. B. dem Harmony-Test (Nachweis zellfreier kindlicher DNA im mütterlichen Blut) können heute über 99% der Fälle einer Trisomie 21 entdeckt werden. Hierzu ist nicht einmal bei jeder 1000. untersuchten Frau eine unnötige Fruchtwasseruntersuchung notwendig (die Falsch-Positivrate des Harmony-Tests, der aus dem Blut der Mutter durchgeführt wird, liegt unter 0,1%).

Der Harmony-Test kann jedoch eine Ultraschalluntersuchung nicht ersetzen. Im Ultraschall können andere Störungen, wie z. B. Herzfehler etc., erkannt werden.

Durch die herkömmliche Kombination von Ultraschall- und Blutuntersuchungen (Ersttrimester-Screening) werden etwa 90% der Trisomie-21-Fälle erkannt. Hierfür muss jedoch im Durchschnitt bei jeder 20. Frau eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden.

Download Patienten-Information zum Ersttrimester-Screening

Download Anforderungsschein Ersttrimester-Screening

 

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