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Deutsche Akkreditierungsstelle D-ML-17120-01-00 D-PL-17120-01
 
FDA-Registrierung
3002965587
 
Letzte Aktualisierung:
16.01.2013

Diagnostik der Paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH)

Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) handelt es sich um eine seltene erworbene Erkrankung blutbildender Stammzellen (Marchiafava-Micheli-Syndrom). Durch eine somatische Genmutation wird das PIG-A-Gen in seiner Funktion eingeschränkt oder sogar komplett ausgeschalten, somit werden verschiedene GPI-verankerte Oberflächenmoleküle nur vermindert oder überhaupt nicht auf hämatopoetischen Zellen exprimiert. Diese Oberflächenmoleküle sind unter anderem für die Reduktion der Komplementaktivität verantwortlich. Fehlen sie, so kann es bis zur Lyse der Erythrozyten (Hämoglobinurie) kommen. Patienten mit Hämolysezeichen nach Stress, unklarer chronisch hämolytischer Anämie und gehäuften Thrombosen sollten auf eine PNH untersucht werden.

Eine PNH betrifft in der Regel alle Zelltypen sowie alle GPI-verankerten Zellmarker. Die verringerte Expression eines einzelnen Markers auf einem Zelltyp ist demnach nicht ausreichend für die Diagnose PNH.

Mittels Durchflusszytometrie werden die Marker CD55 und CD59 auf den Erythrozyten sowie CD24 und FLAER (Fluorescent aerolysin) auf den Leukozyten nachgewiesen. FLAER bindet direkt an den GPI-Anker der Oberflächenmoleküle. Bei Vorliegen einer PNH ist die Bindung von FLAER an die Leukozyten stark verringert.

Diese Untersuchungen ersetzen den früher durchgeführten Säurehämolyse-Test (HAM-Test). Bei V.a. eine PNH können gegebenenfalls noch weitere GPI-verankerten Oberflächenmarker untersucht werden.

Material: 1 ml EDTA-Blut, Haltbarkeit: ca. 48 Stunden

 

 

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